中大最新一項研究證實，部分心肌肥厚病人原來患有「法布瑞氏症」(Fabry Disease) 而不自知，他們由發病至確診，平均延誤了逾8年，甚至長達18年。分析發現「籍貫潮州、患有心臟衰竭或心律不正屬」為3大警號，建議應為高危病人驗血，篩查是否「法布瑞氏症」患者。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生直言，「法布瑞氏症」不算罕見，但過去因診斷不足，以致本地確診數字被低估。今次研究發現，8名「法布瑞氏症」確診者中，5人也祖籍潮州；他們患心臟衰竭或心律不正之比率，亦高於其他非確診者。他建議，若心肌肥厚病人出現3大警號，包括心臟衰竭、心律不正及籍貫潮州，醫生應檢測「法布瑞氏症」是否致病成因之一。

基因遺傳病「法布瑞氏症 」的患者，因身體無法製造正常酵素，導致 細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，再積聚在心、腎、腦等器官，引發心臟衰竭、中風或末期腎病，導致患者的壽命有機會較正常人短20年。

建議高危病人驗血 及早家族篩查

中大醫學院最新的研究證實，部分心肌肥厚病人 原來患有「法布瑞氏症」而不自知，他們由發病至確診，平均延誤了 8.4 年，甚至長達18 年。分析發現，籍貫潮州、患有心臟衰竭或心律不正屬三大警號，建議應為高危病人驗血，篩查是否「法布瑞氏症」患者。

病友組織「關心您的心」正計劃與專家商討，研究可否轉介高危會員接受基因遺傳病篩查。專家強調，合適患者經醫生臨床評估後，目前可在公立醫院接受「酵素替代療法」，及早維持主要器官的機能，改善運動能力，並提升生活質素。

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查研究，參加者會接受「乾血點測試」檢測酵素水平，若其酵素活性偏低，將再安排基因排序分析，以確定是否患有「法布瑞氏症」。是次研 究之報告全文已在今年出版的《Journal of Clinical Medicine》發表。

臨床研究發現，在參與篩查的499位「左心室肥厚」病人當中，共有8名男病人 (1.6%) 經基因測試確診「法布瑞氏症」。若計算接受篩查的336 位男病人，確診率達到2.4%，數字高於外國同類研究。今次研究再詳細分析8名確診患者，顯示部分病人已有其他心臟相關病徵，包括心臟衰竭或勞累性呼吸困難 (62%)、未受控制的高血壓 (50%)、胸痛 (37%)、二尖瓣或主動脈瓣的嚴重病變(25%)等。

有病人長達18年後才獲確診

過往，高血壓或心瓣病變被視為導致心肌肥厚的主因，本身有這些疾病的心肌肥厚患者，未必獲安排檢測「法布瑞氏症」。但今次研究證實，不少「法布瑞氏症」確診者同時有高血壓或心瓣毛病， 換言之，心肌肥厚患者若因這些疾病而未獲安排「法布瑞氏症」篩檢，有機會延誤診斷。事實上， 經中大確診的8位病人，由發病至最終確診，平均延誤了 8.4 年，最長等了18年才得到斷症。

事實上，在華南地區較常見的 IVS4 基因變異，可導致「法布瑞氏症」。研究顯示，今次確診的 8 位 「法布瑞氏症」病人，全部帶有這種 IVS4 變異基因。中大再安排兩個患者的近親進行家族篩查，發現兩戶合共多12名家人帶有 IVS4 變異基因，當中 7 位家屬亦確診患「法布瑞氏症」。

除了家族篩查，確診者經臨床評估後，可獲處方酵素替代療法，以補充體內酵素。李沛威醫生強調：「若太遲治療，心肌肥大可引致部分心臟組織纖維化，心臟功能下降便不能逆轉。所以，較年輕的高風險人士應及早篩查，及早開始治療，治療的效用會較大。」

父確診兒不受影響 女兒皆遺傳基因

腦神經科專科醫生盛斌醫生解釋，「法布瑞氏症」是一種 X 染色體連鎖遺傳病，若父親是確診者， 其兒子不會受影響，但所有女兒會遺傳了問題基因；若母親是確診者，子女有五成機會是基因攜帶者。法布瑞氏症主要分「典型」及「遲發性」兩大類，「典型」患者以男性為主，病人一般在三十多歲開始，腎臟及心臟會逐漸出現病變；「遲發性」患者則涉 IVS4 變異基因，對心臟的影響最大。

他引述外國研究指，男性「法布瑞氏症」患者若沒有適切治療，存活期中位數為50歲，較一般正常男性的存活期短了近20年。現時，本港已有適用於「法布瑞氏症」患者的酵素替代療法，患者會每 兩星期回公立醫院作靜脈注射，有助維持主要器官的生理功能，預防併發症出現。

盛斌醫生指出，目前在臨床上懷疑或確診的法布瑞氏症患者，會獲安排評估是否適合接受酵素替代 療法，經確診後，主診醫生會向醫院管理局溶酶體儲積病(LSD)專家小組申請用藥，並在指定醫院展 開治療。在用藥後，主診醫生會每年評估患者的臨床情況，向專家小組提交數據申請延續治療。

個案1: 潮籍陳先生5兄姊妹全中招

「我五兄弟姊妹全部『中招』，都有法布瑞氏症!」現年 62 歲、籍貫潮州的陳先生，在40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」。至 2018 年，他在運動期間氣喘，輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚，遂參加了中大的「法布瑞氏症」研究及家族篩查。結果顯示，除了陳先生，他的姊姊、三位弟妹及其部分子女，也確診這種遺傳病或帶有致病基因。

陳先生去年中接受酵素替代療法至今，身體狀況不俗，會相約朋友前往行山，心肌肥厚問題亦略有改善:「法布瑞氏症會影響心臟，但不會很影響我的心情，又不是不治之症!要努力面對，作為病人有時很被動，但最重要是有藥可醫，不要看得那麼負面，不用太擔心。」

個案2: 潮州人唐先生坦言早發現早醫治

同樣祖籍潮州的唐先生今年71歲，本身沒有「三高」，但近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫，經胸肺科、腎科再轉介至心臟科，終證實患上心臟衰竭、心律不正及心肌肥厚，再在中大確診「法布瑞氏症」。在接受酵素替代療法後，體能已有改善；「沒那麼氣喘，上樓梯也不用休息得那麼頻密， 以前走一百多級要停下來，現在上兩百多級才停一停，一星期會跑步三、四次。」作為過來人，他坦言：「希望醫生早些察覺這病，讓病人早些知道發生甚麼事！早些發現，早些得到治療。」

心臟病友互助組織「關心您的心」主席梅卓能先生不諱言，不少心臟科病友不知心肌肥厚有機會由遺傳病「法布瑞氏症」所致，今次研究結果正正提醒了病人及醫生要加強警覺，若心肌肥厚病人同時有心臟衰竭、心律不正，或本身是潮洲人，應接受「法布瑞氏症」篩查。

為加強心臟科病友對今次研究之認識，梅先生表示，未來將向會員分享「法布瑞氏症」資訊，又會邀請心臟科專家透過社交媒體參與直播講座，讓會友更了解相關風險因素。「關心您的心」又計劃與專家商討，研究可否轉介經臨床確診心臟衰竭及心肌肥厚之會員，接受基因遺傳病篩查，務求讓有需要的病友及早斷症，盡快獲得適切的治療。

（絲敏 / 撰文報導；圖片 / 大會受訪者提供）

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